Ailesel Akdeniz Ateşi gözlenen hastalarda yıllardır birçok bilimsel çalışma yapılmıştır. Bu çalışmalarda hastalığa neden olan MEFV gen bölgesi incelenmiştir. Hastalarda şu ana kadar MEFV geninde hastalıkla bağlantılı olduğu bilinen yaklaşık 150'ye yakın genetik değişim (mutasyon) belirlenmiştir.

Şimdiye kadar saptanmış olan ve FMF hastalığına neden olan MEFV geni mutasyonları özellikle 4 bölgede yoğunlaşmaktadır. Bu bölgeler 2, 3, 5 ve 10. bölgeler olup ekzon olarak adlandırılırlar. Bu dört bölgenin üzerinde, farklı noktalarda meydana gelen 120' yakın mutasyon bulunmaktadır. Bu bölgelerden özellikle ekzon 10 bölgesi mutasyonların en yoğun gözlendiği bölgedir.

Günümüzde gelinen noktada hastalarda en sık karşılaşılan mutasyonlar belirlenmiş ve bu bilgiler ışığında tanı için bazı paneller oluşturulmuştur. Hastalarda en sık gözlenen 12 farklı mutasyonun incelendiği paneller bunların en bilinen ve uygulananıdır. Anca ürettiğimiz testtimizde tüm ekzon bölgelerini çalışabilirsiniz. Araştırmalarınızda testimiz sizlere yardımcı olacaktır.